Was ist Thrombophilie?
Die Thrombophilie bezeichnet eine angeborene oder erworbene Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln (Thrombosen) in Blutgefäßen. Bei Menschen mit einer Thrombophilie gerinnt das Blut leichter als bei Menschen ohne diese Gerinnungsstörung. Die Blutgerinnsel können eine völlige oder teilweise Verstopfung von Blutgefäßen verursachen. Die medizinische Bezeichnung für eine solche Verstopfung ist „Thrombose“.
Angeborene Thrombophilie (genetisch bedingt)
Menschen mit einer angeborenen Thrombophilie haben ein mit dem Alter zunehmendes Risiko, ein thromboembolisches Ereignis zu entwickeln. Etwa 40 % der ungeklärten Thrombosen sind angeboren, d.h. genetisch bedingt.
Was bedeutet „genetisch bedingt“?
Bei Menschen mit einer genetisch bedingten Thrombophilie ist in den meisten Fällen ein bestimmtes Gen verändert.
Die wichtigsten angeborenen Gerinnungsstörungen sind:
- Mutation im Gen des Gerinnungsfaktors V (F V/Leiden)
- Mutation im Gen des Gerinnungsfaktors II (Prothrombin-Mutation)
- Mangel an Antithrombin
- Mangel an Protein C
- Mangel an Protein S